Оценка функционального статуса детей с генетическими нарушениями

Одним из последствий генетических нарушений в раннем детстве является их долгосрочное влияние на развитие навыков общения и обучения, а также адаптивного поведения. Функциональная оценка даёт семьям и врачам общий язык для описания сильных сторон и ограничений ребёнка в самообслуживании (приёме пищи, одевании, уходе за собой, купании, контроле мочеиспускания и дефекации), передвижении, общении и социальном познании. Национальный центр исследований медицинской реабилитации описал модель инвалидизации, включающую пять аспектов: патофизиологические процессы, нарушения, функциональные ограничения, инвалидность и ограничения в общественной жизни. Используя эту модель и шкалу функциональной независимости для детей WeeFIM(R), мы описываем сильные стороны и трудности в повседневном функционировании детей с синдромом Дауна, расщелиной позвоночника, врождёнными аномалиями конечностей, врождёнными пороками сердца, нарушениями цикла мочевины, тяжёлыми множественными нарушениями развития и последовательностью пороков развития Ди Джордж. Также кратко описаны несколько инструментов оценки функциональных навыков и адаптивного поведения у детей, применяемых специалистами по развитию: Battelle Developmental Inventory, Vineland Adaptive Behavior Scales и Amount of Assistance Questionnaire. Отслеживание функционального статуса позволяет медицинским работникам определять приоритеты мер вторичной и третичной профилактики, направленных на улучшение самообслуживания, передвижения, общения и обучения. Если функциональные ограничения мешают освоению этих важных навыков, можно максимально задействовать программы поддержки семьи и сообщества.