Фенилкетонурия: детское заболевание во взрослом возрасте

Прогноз для пациентов с фенилкетонурией (ФКУ) значительно улучшился благодаря раннему началу лечения после рождения. Предполагалось, что после подросткового возраста диету можно отменить, однако имеются веские основания считать, что гиперфенилаланинемия может оказывать неблагоприятное воздействие на взрослых пациентов. Гиперфенилаланинемия может вызывать обратимые изменения белого вещества головного мозга, а также связана с психическими расстройствами, выраженность которых уменьшается при снижении концентрации фенилаланина в плазме. Даже при оптимальном лечении результаты нейропсихологических тестов у пациентов обычно хуже, чем у лиц без ФКУ. Повышение концентрации фенилаланина в плазме приводит к ухудшению нейропсихологических показателей, а её снижение — к улучшению. Во время беременности у женщин с ФКУ необходим строгий метаболический контроль, поскольку частота врождённых аномалий увеличивается по мере повышения концентрации фенилаланина. Сложный и требующий значительных усилий характер диетотерапии обусловливает необходимость специализированных учреждений для оптимального медицинского и парамедицинского наблюдения.