Значение диагностики и лечения фенилкетонурии

Фенилкетонурия — наиболее распространённое наследственное нарушение обмена аминокислот. Заболевание обусловлено дефицитом фенилаланингидроксилазы, которая в норме превращает фенилаланин в тирозин. Диета с низким содержанием фенилаланина, начатая в первый месяц жизни, позволяет существенно снизить выраженность интеллектуальной недостаточности — наиболее важного проявления заболевания. Цель обзора — обсудить трудности диагностики фенилкетонурии и её вариантов: от классической фенилкетонурии до лёгкой гиперфенилаланинемии, а также влияние ограничения фенилаланина в рационе на рост и развитие детей. Кроме того, представлены существующие разногласия относительно возраста прекращения диетотерапии. В обзоре обобщены преимущества и проблемы длительного лечения с учётом соблюдения диеты в разных возрастных группах, а также рассмотрены альтернативы синтетическим аминокислотным смесям без фенилаланина — белковые гидролизаты с низким содержанием фенилаланина. Помимо этого, приведены данные о влиянии материнской фенилкетонурии на исход беременности и развитие ребёнка при внутриутробном воздействии высоких концентраций фенилаланина.