Популяционная генетика гемоглобинопатий

Гемоглобинопатии — наиболее распространённые из известных моногенных заболеваний, что почти наверняка связано с обеспечиваемой ими защитой от малярии; это подтверждается рядом наблюдений. Географические ареалы малярии и гемоглобинопатий в значительной степени совпадают, а микроэпидемиологические исследования подтверждают тесную связь между ними. Для двух наиболее распространённых нарушений — гемоглобина S и α⁺-талассемии — имеются также убедительные клинические данные о защите от заболеваемости малярией. Однако не все данные согласуются с этой точкой зрения. В некоторых регионах мира малярия и гемоглобинопатии не сосуществуют и никогда не сосуществовали. Кроме того, трудно объяснить, почему большинство гемоглобинопатий, по-видимому, обусловлены относительно недавними мутациями и имеют региональную специфичность. Мы утверждаем, что эти кажущиеся противоречия малярийной гипотезы обусловлены такими процессами, как генетический дрейф и миграция, а также демографическими изменениями, происходившими в течение последних 10 000 лет. С учётом этих факторов отбор под воздействием малярии остаётся силой, определяющей распространённость гемоглобинопатий.