Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г6ФД) экспрессируется во всех тканях и катализирует первую реакцию пентозофосфатного пути. Дефицит Г6ФД широко распространён в тропических и субтропических регионах мира, поскольку обеспечивает защиту при малярийной инфекции. Хотя у большинства людей с этим дефицитом симптомы отсутствуют, возможны неонатальная желтуха и острая гемолитическая анемия, провоцируемая инфекцией, приёмом некоторых лекарственных препаратов и употреблением бобов (фавизм). Редкая, но более тяжёлая форма дефицита Г6ФД встречается во всём мире и сопровождается хронической несфероцитарной гемолитической анемией. Описано множество вариантов Г6ФД с дефицитом активности. Анализ последовательности ДНК показал, что подавляющее большинство из них обусловлено заменой одной аминокислоты. Трёхмерная структура Г6ФД включает классический домен связывания динуклеотидов и новый домен типа β+α, участвующий в димеризации.