Однонуклеотидный полиморфизм в первом интроне гена IFN-γ человека: абсолютная корреляция с полиморфным CA-микросателлитным маркером высокой продукции IFN-γ

Ранее мы описали вариабельную последовательность повторов CA в первом интроне гена IFN-γ человека и показали, что аллель № 2 связан с высокой продукцией IFN-γ in vitro. В последующем исследовании было установлено, что аллель № 2 связан с фиброзом аллотрансплантата у пациентов после трансплантации лёгких, что подтвердило его роль маркера высокой продукции IFN-γ как in vivo, так и in vitro. В настоящем исследовании мы секвенировали 50 продуктов ПЦР, ранее типированных методом электрофореза в полиакриламидном геле для идентификации аллелей микросателлита CA. Мы выявили новый однонуклеотидный полиморфизм T/A на 5'-конце области повторов CA в первом интроне гена IFN-γ человека (+874T/A). Наличие аллеля T полностью коррелировало с наличием микросателлитного аллеля № 2, ассоциированного с высокой продукцией IFN-γ. Этот полиморфизм T/A совпадает с предполагаемым сайтом связывания NF-κB, что может иметь функциональные последствия для транскрипции гена IFN-γ человека. Таким образом, полиморфизм T/A может непосредственно влиять на уровень продукции IFN-γ, связанный с микросателлитным маркером CA.