Фенилкетонурия и материнская фенилкетонурия

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, выявляемое у 1 из 10 000–14 000 живорождённых. В Новом Южном Уэльсе ежегодно диагностируют в среднем 9 случаев (Dietitians Working Party, 1996). В статье обсуждается ведение пациентов с фенилкетонурией, в частности значение грудного вскармливания в сочетании с детской смесью с низким содержанием фенилаланина для более стабильного поддержания удовлетворительного уровня фенилаланина в крови. Подход «диета на всю жизнь» при фенилкетонурии направлен на предотвращение долгосрочных неврологических нарушений и, в частности, риска неблагоприятного влияния материнской фенилкетонурии при отсутствии строгого контроля диеты на детей, рождённых женщинами с этим заболеванием. К 1997 году в отделении питания и диетологии Детской больницы в Вестмиде (Сидней) было успешно проведено 31 беременность. Диета при материнской фенилкетонурии представлена на примере пациентки с фенилкетонурией, у которой две беременности завершились рождением здоровых детей; второго ребёнка она кормила грудью в течение 6 месяцев.