Сахарный диабет зрелого типа у молодых — MODY. Молекулярно-генетические, патофизиологические и клинические особенности
[Maturity-onset diabetes of the young--MODY. Molecular-genetic, pathophysiological and clinical characteristics]
Аннотация
Сахарный диабет зрелого типа у молодых (MODY) представляет собой генетически и клинически гетерогенный подтип сахарного диабета 2 типа, характеризующийся ранним началом, аутосомно-доминантным типом наследования и первичным дефектом секреции инсулина. На долю MODY приходится 2–5% случаев сахарного диабета 2 типа. К настоящему времени идентифицировано шесть генов MODY (MODY1–6): ядерный фактор гепатоцитов HNF-4 альфа, глюкокиназа, HNF-1 альфа, HNF-1 бета, фактор-1 промотора инсулина (IPF-1) и нейрогенный фактор дифференцировки 1 (NEUROD1). MODY2 и MODY3 являются наиболее распространёнными формами MODY. Мутации глюкокиназы/MODY2 приводят к лёгкой форме диабета. Напротив, MODY3 и некоторые другие формы MODY характеризуются выраженным нарушением секреции инсулина и тяжёлой гипергликемией, ассоциированной с микрососудистыми осложнениями. Примерно 25% известных случаев MODY обусловлены мутациями пока неизвестных генов, и имеющиеся результаты указывают на возможность существования других моногенных форм сахарного диабета 2 типа. Диагностика MODY имеет значение для клинического ведения диабета у пациента. Идентификация генов MODY также открывает новые перспективы в понимании молекулярной основы диабета и, вероятно, будет способствовать определению новых мишеней для разработки лекарственных средств и генной терапии.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем краткий конспект, красивую инфографику и завернем в PDF.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.