Структурное и функциональное разнообразие генов коннексинов в геномах мыши и человека

Щелевые контакты — это скопления каналов между соприкасающимися клетками, обеспечивающих прямую межклеточную коммуникацию посредством диффузии ионов и метаболитов. Два полуканала, каждый из которых состоит из шести субъединиц белка-коннексина в плазматической мембране соседних клеток, могут соединяться, образуя каналы между клетками. Недавно мы проанализировали базы геномных данных мыши и человека и выявили 19 генов коннексинов (Cx) в геноме мыши и 20 — в геноме человека. По-видимому, у одного гена коннексина мыши и двух генов коннексинов человека нет ортологов в геноме другого вида. За исключением трёх случаев, охарактеризованные гены коннексинов состоят из двух экзонов, причём вся открытая рамка считывания расположена во втором экзоне. Целенаправленная инактивация одиннадцати генов коннексинов у мышей позволила получить важные сведения о функциональном разнообразии этого семейства. Понимание функций коннексинов у человека дополняют фенотипы генетических заболеваний, обусловленных мутациями в соответствующих генах. В этом обзоре мы сопоставляем выявленные на данный момент гены коннексинов в геномах мыши и человека и обсуждаем функции щелевых контактов, установленные на основании данных о целенаправленно полученных мутантных мышах и генетических заболеваниях человека.