Миотоническая дистрофия 2-го типа

Миотоническая дистрофия 2-го типа (DM2) — клинически, но не генетически гетерогенное мультисистемное заболевание, сходное с миотонической дистрофией 1-го типа (DM1), но отличающееся от неё. Первоначально разные фенотипы DM2 описали Рикер (проксимальная миотоническая миопатия, PROMM), Ранум (миотоническая дистрофия 2-го типа, DM2) и Удд (проксимальная миотоническая дистрофия, PDM). Общими клиническими признаками этих трёх фенотипов были диффузная, проксимальная или дистальная мышечная слабость, атрофия мышц, миотония, катаракта, церебральные, эндокринные и кардиальные нарушения. Первоначально клинические различия между DM1 и PROMM казались очевидными, однако со временем стало ясно, что они постепенно стираются. В 1999 году Дэй и соавт., Меола и соавт. и Рикер и соавт. локализовали мутировавший ген, связанный со всеми тремя фенотипами, на хромосоме 3q. В 2001 году было установлено, что в основе всех трёх фенотипов лежит одна и та же мутация гена ZNF9 на хромосоме 3q21.3. Таким образом, несмотря на клиническую гетерогенность, DM2 обусловлена мутацией одного гена. Причина DM2 — экспансия повторов CCTG (от 75 до 11 000 повторов) в интроне 1 гена ZNF9 на хромосоме 3q21.3. Из-за клинической гетерогенности диагноз DM2 следует устанавливать только на основании анализа ДНК.