Рекомендации по классификации случаев для Национального исследования по профилактике врожденных пороков развития

Введение: Предыдущие исследования показали, что этиологическая неоднородность может затруднять эпидемиологический анализ, направленный на выявление факторов риска врожденных пороков развития. При классификации случаев знания об эмбриологических и патогенетических механизмах используют для формирования более однородных групп; это важно для успешного изучения врожденных пороков развития.

Методы: Цель Национального исследования по профилактике врожденных пороков развития (NBDPS) — продолжающегося многоцентрового исследования «случай — контроль» — выявить факторы риска врожденных пороков развития, связанные с воздействием факторов окружающей среды и генетическими особенностями. Данные о воздействии факторов окружающей среды собирают в ходе часового интервью с матерью, а для оценки генетических факторов риска берут образцы ДНК у ребенка и обоих родителей. Врачи-генетики изучают клинические данные о детях, чтобы убедиться, что они соответствуют подробным определениям случаев, разработанным специально для исследования. Для стандартизации классификации случаев в исследовании разработан алгоритм, которым руководствуются врачи-генетики NBDPS.

Результаты: Описаны методы классификации случаев на изолированные, множественные и синдромальные. Определены пороки, которые при классификации случаев считают малыми. Отмечены различия в подходах к классификации случаев при изучении отдельных пороков и отдельных воздействий.

Выводы: Разработанная для NBDPS схема классификации случаев может быть полезна другим специалистам, проводящим эпидемиологические исследования этиологии врожденных пороков развития. Соблюдение этих рекомендаций позволит формировать более сопоставимые группы случаев — важное условие качественных исследований факторов риска врожденных пороков развития.