Анализ обогащения наборов генов: основанный на знаниях подход к интерпретации полногеномных профилей экспрессии

Хотя анализ РНК-экспрессии всего генома стал рутинным инструментом в биомедицинских исследованиях, извлечение биологически значимой информации из таких данных по-прежнему остаётся серьёзной задачей. Здесь мы описываем мощный аналитический метод, называемый анализом обогащения наборов генов (GSEA), для интерпретации данных экспрессии генов. Сила метода основана на анализе наборов генов, то есть групп генов, имеющих общую биологическую функцию, хромосомную локализацию или регуляцию. Мы демонстрируем, как GSEA позволяет получить представление о нескольких наборах данных, связанных с раком, включая лейкоз и рак лёгкого. Примечательно, что там, где анализ отдельных генов выявляет мало сходства между двумя независимыми исследованиями выживаемости пациентов с раком лёгкого, GSEA обнаруживает множество общих биологических путей. Метод GSEA реализован в свободно доступном программном пакете, а также сопровождается исходной базой данных из 1325 биологически определённых наборов генов.