Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка — заболевание сердца, при котором кардиомиоциты замещаются фиброзно-жировой тканью. Заболевание часто проявляется желудочковой тахикардией; у многих пациентов первым проявлением, как полагают, становится внезапная сердечная смерть. За последнее десятилетие понимание заболевания значительно углубилось: были уточнены его генетическая основа и характерные признаки при диагностической визуализации. Ведение пациентов остаётся сложной задачей, особенно из-за неполного понимания взаимосвязи генотипа и фенотипа и отсутствия надёжных предикторов внезапной сердечной смерти. В этой статье рассматриваются патологические и генетические основы заболевания, основное внимание уделено диагностическим признакам и сложностям лечения, выявленным благодаря углублению знаний об этой редкой болезни.