Прогрессирующий надъядерный паралич: от клинических проявлений к лабораторным исследованиям

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) обычно начинается постепенно и характеризуется прогрессирующим симметричным паркинсонизмом, не отвечающим на леводопу, постуральной неустойчивостью с падениями, надъядерным парезом вертикального взора, дизартрией, дисфагией, а также когнитивными и поведенческими нарушениями. Хотя клиническое течение вариабельно, типичная форма обычно приводит к смерти через 5–9 лет после появления симптомов. Патологическим признаком ПНП служит распространённая гибель нейронов с отложением агрегатов гиперфосфорилированного тау-белка, особенно в среднем мозге. Этиология заболевания остаётся неясной, однако определённую роль может играть сочетание генетических, внешнесредовых факторов, окислительного стресса и воспаления. Генетические исследования подтвердили связь гаплотипа H1 гена тау на хромосоме 17q21.31 с ПНП, тогда как гаплотип H2, по-видимому, оказывает защитное действие. По мере углубления знаний о молекулярных и генетических особенностях ПНП можно ожидать более эффективного решения будущих диагностических и терапевтических задач.