Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения и тромбоцитопения с отсутствием лучевых костей

Тромбоцитопения — относительно частая клиническая проблема у госпитализированных новорождённых, поэтому крайне важно отличать редкие врождённые тромбоцитопении от приобретённых заболеваний. Два хорошо изученных синдрома наследственной тромбоцитопении, манифестирующих в периоде новорождённости, — врождённая амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) и тромбоцитопения с отсутствием лучевых костей (TAR). Оба синдрома характеризуются тяжёлой тромбоцитопенией при рождении (<50 000/мкл), однако лежащие в их основе молекулярные механизмы, клинические проявления и течение различаются. CAMT — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями рецептора тромбопоэтина c-Mpl. TAR — синдром с различными типами наследования и неясной генетической этиологией, характеризующийся тромбоцитопенией в сочетании с двусторонним отсутствием лучевых костей и часто другими врождёнными аномалиями. В статье обобщены современные представления о патофизиологии и клиническом течении CAMT и TAR.