Исследование фибринолиза у представителей 13 неродственных семей с дефицитом фактора XII

Введение и методы: Представлены результаты расширенного исследования фибринолиза in vitro у 18 гомозигот и 14 облигатных гетерозигот из 13 неродственных семей с дефицитом фактора XII. У всех гомозигот активность фактора XII (XII:C) и его антиген (XII:Ag) не определялись. Ни у кого из них не было кровотечений; у одного пациента в возрасте 51 года произошёл инфаркт миокарда. У гетерозигот XII:C составляла 55,9 ± 14,1%, а XII:Ag — 52,1 ± 16,4%; у 40 здоровых лиц соответствующие показатели равнялись 100,6 ± 18,3% и 101,5 ± 29,7%. Общую внутреннюю фибринолитическую активность определяли на фибриновых пластинах в эуглобулиновой фракции плазмы, полученной с использованием декстрансульфата, у обследуемых в покое. Для подавления ингибиторов активаторов плазминогена в крови добавляли флуфенамат.

Результаты: Фибринолитическая активность была снижена у всех гомозигот (40 ± 12 BAU/мл) по сравнению с гетерозиготами (103 ± 12 BAU/мл) и здоровыми лицами (98 ± 20 BAU/мл). Добавление очищенного активированного β-XII полностью восстанавливало фибринолиз у гомозигот. Антитела к урокиназе полностью подавляли сниженную внутреннюю фибринолитическую активность у гомозигот (4 ± 7 BAU/мл), тогда как у гетерозигот и здоровых лиц активность уменьшалась примерно наполовину.

Выводы: Полученные данные подтверждают, что снижение внутренней фибринолитической активности in vitro часто встречается при гомозиготном дефиците фактора XII. Образование внутренней фибринолитической активности в плазме человека обеспечивают два независимых механизма: один зависит от фактора XII, но не от урокиназы, другой не зависит от фактора XII, но зависит от урокиназы.