Скрининг фетальных анеуплоидий на сроке 11–13 недель

Эффективный скрининг основных анеуплоидий можно проводить в первом триместре беременности. Комбинация измерения воротникового пространства у плода и определения в сыворотке крови матери свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека и связанного с беременностью плазменного белка А позволяет выявить около 90% плодов с трисомией 21 и другими основными анеуплоидиями при частоте ложноположительных результатов 5%. Улучшить эффективность скрининга в первом триместре можно, во-первых, за счет включения в ультразвуковое исследование оценки носовой кости и кровотока в венозном протоке, печеночной артерии и через трикуспидальный клапан, а во-вторых, за счет выполнения биохимического теста на 9–10-й неделе и ультразвукового исследования на 12-й неделе.