Дефицит кобаламина

Кобаламин (Cbl, витамин B12) имеет корриноидную структуру с атомом кобальта в центре молекулы. Ни человек, ни животные не способны синтезировать этот витамин. Продукты животного происхождения — единственный естественный источник кобаламина в рационе человека. В клетках млекопитающих имеются только две ферментативные реакции, для которых кобаламин служит кофактором. Метилкобаламин является кофактором метионинсинтазы. Для работы метилмалонил-КоА-мутазы необходим аденозилкобаламин. Поэтому при дефиците кобаламина повышаются концентрации общего гомоцистеина (tHcy) и метилмалоновой кислоты (ММА) в сыворотке крови. Всасывание кобаламина из пищи представляет собой сложный процесс, в котором участвуют различные белки: гаптокоррин, внутренний фактор и транскобаламин (TC). Кобаламин, связанный с транскобаламином, называют холотранскобаламином (holoTC); это метаболически активная фракция витамина B12. На долю holoTC приходится 6–20% общего кобаламина, тогда как 80% общего кобаламина сыворотки связано с другим транспортным белком — гаптокоррином. Дефицит кобаламина широко распространён во всём мире. Нарушение всасывания кобаламина часто встречается у пожилых людей и может объяснять низкий уровень витамина. Дефицит витамина развивается также у людей, потребляющих мало кобаламина, например у вегетарианцев. Ни один отдельный показатель не позволяет диагностировать дефицит кобаламина. Общая концентрация кобаламина в сыворотке недостаточно чувствительна и специфична для выявления дефицита. Возможно, поэтому у многих пациентов с дефицитом он остаётся нераспознанным при использовании общего кобаламина в качестве маркера обеспеченности. Концентрация холотранскобаламина (holoTC) в сыворотке снижается раньше, чем концентрация общего кобаламина, и поэтому является более ранним маркером. У пациентов с дефицитом кобаламина повышаются концентрации ММА и tHcy в крови. Несмотря на ограничения этих маркеров у пациентов с нарушением функции почек, ММА и tHcy служат информативными функциональными показателями обеспеченности кобаламином. Совместное исследование holoTC и ММА может точнее отражать обеспеченность кобаламином, чем каждый из этих тестов по отдельности. Поскольку дефицит Cbl является фактором риска нейродегенеративных заболеваний, необходимо рано выявлять низкую обеспеченность витамином B12 и проводить эффективное лечение, чтобы предотвратить необратимые повреждения.