Стратегии воздействия на FGFR3 при ахондроплазии

Мутации, усиливающие передачу сигнала рецептора 3-го типа фактора роста фибробластов (FGFR3), обладающего тирозинкиназной активностью, приводят к ахондроплазии — наиболее распространённой форме карликовости у человека. В обзоре рассмотрены клинические проявления, генетические особенности и молекулярный патогенез ахондроплазии, а также несколько терапевтических подходов, направленных на мутантный рецептор или сигнальные пути, в которые он вовлечён: ингибиторы киназ, блокирующие антитела, физиологические антагонисты, РНК-интерференция и ингибиторы шаперонов. В заключение обсуждаются сложности лечения нарушений ростковой пластинки у детей.