Генетика семейной и спорадической болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (БА) — прогрессирующее возраст-ассоциированное нейродегенеративное заболевание. Большинство случаев представлены поздно начинающейся спорадической формой, однако с генетической точки зрения заболевание подразделяют на семейную и спорадическую формы. Семейная форма обусловлена мутациями в трёх основных генах: гене белка-предшественника амилоида (APP), гене пресенилина 1 (PSEN1) и гене пресенилина 2 (PSEN2). Напротив, в формировании спорадической БА могут участвовать многочисленные генетические факторы и факторы окружающей среды. Несмотря на многолетние исследования и значительный прогресс в изучении молекулярного патогенеза БА, полное понимание этиологии спорадической формы по-прежнему недостижимо. Полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили генетическую сложность заболевания, а недавние исследования показали, что эпигенетические механизмы могут играть существенную роль в его развитии. В этом обзоре представлены основные этапы исследований генетики БА, а также новые перспективные подходы, направленные на более глубокое понимание генетического профиля для прогнозирования риска развития БА.