Врожденный гипотиреоз: рекомендации отделения заболеваний щитовидной железы Бразильского общества эндокринологии и метаболизма

Врожденный гипотиреоз — наиболее распространённое врождённое эндокринное заболевание; его частота составляет от 1 случая на 2000 до 1 случая на 4000 живорождений. Это одна из ведущих предотвратимых причин интеллектуальных нарушений. Программы неонатального скрининга позволяют выявлять заболевание на ранней стадии, а адекватное лечение предотвращает осложнения, связанные с недостатком гормонов. В 85% случаев первичный врождённый гипотиреоз обусловлен дисгенезией щитовидной железы (эктопией, гипоплазией или агенезией); в остальных случаях причиной служат нарушения синтеза гормонов. Более чем у 95% заболевших детей при рождении обычно отсутствуют симптомы заболевания. Наиболее частые симптомы и признаки — длительная неонатальная желтуха, осиплый крик, вялость, замедленность движений, запор, макроглоссия, пупочная грыжа, большой родничок, мышечная гипотония и сухость кожи. В разных странах применяются различные стратегии скрининга на врождённый гипотиреоз. В Бразилии скрининг на это заболевание обязателен по закону; обычно его проводят по уровню ТТГ в высушенной капле крови, взятой из пятки. Рекомендуется выполнять анализ после 48 часов жизни, но не позднее 4-го дня. Для подтверждения диагноза необходимо определить в сыворотке крови ТТГ и свободный либо общий Т4.