MYD88 и не только: новые возможности диагностики, оценки прогноза и лечения макроглобулинемии Вальденстрема

Макроглобулинемия Вальденстрема (МВ) — редкое заболевание пожилого возраста; медиана возраста на момент постановки диагноза составляет 63–68 лет. Несмотря на недавние успехи в изучении биологии заболевания и разработке методов лечения, МВ по-прежнему трудно диагностировать и лечить; она сопровождается значительной заболеваемостью, а эффективные методы радикального излечения не разработаны. Недавно секвенирование всего генома позволило выявить при МВ часто встречающуюся соматическую мутацию MYD88 L265P в гене фактора дифференцировки миелоидных клеток 88 (MYD88). Это открытие вызвало большой интерес; по мере накопления новых данных становится ясно, что выявление мутации MYD88 L265P может стать важным шагом в понимании патогенеза МВ и лимфопролиферативных заболеваний. Недавние исследования также позволили определить новые мишени, в частности CXCR4 и PI3K-delta, которые могут иметь большое значение для будущего лечения МВ. В этом обзоре рассматривается роль мутаций MYD88 L265P, а также других мишеней, помимо MYD88, в патогенезе заболевания и разработке обоснованных терапевтических исследований для пациентов с МВ.