Ладонно-подошвенный кератоз типа Гамборг—Нильсена обусловлен мутациями гена SLURP1 и является вариантом болезни Меледы

Ладонно-подошвенный кератоз типа Гамборг—Нильсена — редкое наследственное заболевание кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования, описанное у пациентов из Швеции. Болезнь Меледы — также редкий наследственный ладонно-подошвенный кератоз с аутосомно-рецессивным типом наследования, впервые выявленный в пяти семьях с острова Меледа. Клинические проявления этих заболеваний сходны: для них характерны эритематозные гиперкератотические бляшки на ладонях и подошвах. Генетическая причина ладонно-подошвенного кератоза типа Гамборг—Нильсена до настоящего времени оставалась неизвестной, тогда как болезнь Меледы обусловлена мутациями гена SLURP1, кодирующего секретируемый белок 1, связанный с Ly-6/uPAR (SLURP-1). В настоящем исследовании у пациентов с ладонно-подошвенным кератозом типа Гамборг—Нильсена искали мутации гена SLURP1 и выявили два варианта мутаций. У четырнадцати пациентов из Швеции обнаружена гомозиготная ранее описанная мутация c.43T>C; у одного пациента выявлена сложная гетерозиготность по новой мутации c.280T>A и мутации c.43T>C. Таким образом, подтверждено, что ладонно-подошвенный кератоз типа Гамборг—Нильсена — аллельный вариант болезни Меледы.