Смертность пациентов с синдромом Моркио типа A

Введение: Синдром Моркио типа A (мукополисахаридоз типа IVA) — аутосомно-рецессивное заболевание лизосомного накопления, сокращающее продолжительность жизни и обусловленное недостаточной активностью фермента галактозамин-6-сульфатазы. Заболевание поражает несколько систем организма, поэтому с раннего возраста пациентам требуется мультидисциплинарная помощь.

Методы: Для изучения естественного течения заболевания, ожидаемой продолжительности жизни и распространённых причин смерти проанализировали свидетельства о смерти 27 пациентов с синдромом Моркио типа A в Великобритании (15 мужчин и 12 женщин); рассмотренный период — 1975–2010 годы.

Результаты: Средний возраст смерти (± стандартное отклонение) составил 25,30 ± 17,43 года; женщины жили дольше мужчин (26,55 ± 12,28 и 22,95 ± 17,63 года соответственно). Первичной причиной смерти почти у двух третей пациентов (63%) была дыхательная недостаточность. Другими причинами стали сердечная недостаточность (11%), посттравматическая органная недостаточность (11%), осложнения хирургических вмешательств (11%) и инфаркт миокарда (4%). Ожидаемая продолжительность жизни постепенно увеличивалась со временем (R² = 0,0963); средний возраст смерти от дыхательной недостаточности вырос с 17,42 ± 9,54 года в 1980-х годах до 30,74 ± 10,84 года в 2000-х.

Выводы: Представленные данные свидетельствуют об увеличении выживаемости пациентов с синдромом Моркио типа A в Великобритании за последние десятилетия. Эта тенденция может быть связана с улучшением мультидисциплинарной помощи и направлением пациентов в специализированные центры. Есть надежда, что новые патогенетические методы лечения, включая ферментозаместительную терапию и терапию гемопоэтическими стволовыми клетками, позволят ещё больше увеличить продолжительность жизни пациентов.