Статистический метод проверки гипотезы о нейтральности мутаций по данным полиморфизма ДНК

Исследована связь между двумя оценками генетической изменчивости на уровне ДНК: числом сегрегирующих сайтов и средним числом нуклеотидных различий, рассчитанным по попарным сравнениям. Установлено, что при небольшом объёме выборки корреляция между этими оценками высока, а с увеличением выборки медленно снижается. На основе выявленной связи разработан статистический метод проверки гипотезы о нейтральности мутаций, для применения которого нужны только данные о внутрипопуляционной изменчивости ДНК. Также представлен простой метод компьютерного моделирования для получения распределения новой разработанной статистики. Применение метода к пяти участкам последовательностей ДНК Drosophila melanogaster показало, что крупные вставки и делеции (более 100 п. н.) вредны. Предполагается, что отбор против крупных вставок и делеций настолько слаб, что в популяции сохраняется значительный уровень изменчивости.