Синдром Блау — прототип ауто-воспалительного гранулематозного заболевания

Синдром Блау — моногенное заболевание, обусловленное мутациями рецептора распознавания образов NOD2 и фенотипически характеризующееся триадой гранулематозного полиартрита, дерматита и увеита. В статье кратко рассматриваются классические клинические проявления заболевания, а также недавно описанные симптомы, выходящие за пределы этой триады. На основании продолжающегося проспективного многоцентрового исследования представлены новые данные о естественном течении синдрома Блау с акцентом на функциональный статус и зрительные исходы. Кроме того, приведены обновлённые сведения о спектре мутаций NOD2, выявляемых при синдроме Блау, а также последние данные о морфологических и иммуногистохимических характеристиках гранулёмы Блау. Наконец, обсуждаются новые представления о патогенетических механизмах, включая активацию передачи сигнала NOD2, и потенциальные биомаркеры активности заболевания.