Диагностика, лечение и исходы врождённого гипотиреоза

Скрининг заболевания запускает процесс, который должен привести к подтверждению диагноза, установлению этиологии, назначению оптимального лечения и оценке исходов. У новорождённых, направленных на обследование из-за повышенного уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в скрининговом образце, необходимо подробно собрать семейный и индивидуальный анамнез и тщательно провести клиническое обследование. Гипотиреоз подтверждают по уровню ТТГ и тироксина (Т4) в сыворотке крови, а его причину устанавливают с помощью сцинтиграфии с пертехнетатом натрия. Лечение левотироксином в адекватной дозе следует начинать без промедления. В первые 3 года жизни, когда гипотиреоз может вызвать необратимое повреждение головного мозга, необходимо часто контролировать клинические и биохимические показатели. За исключением пациентов с эктопией щитовидной железы или истинным атиреозом, стойкий характер гипотиреоза следует подтвердить после достижения 3-летнего возраста: отменить лечение не менее чем на 4 недели и измерить ТТГ и Т4 в сыворотке крови без терапии. Необходимо документировать физический рост, психомоторное развитие и успеваемость в школе, особенно у детей из социально неблагополучных семей. Переход под наблюдение специалистов, оказывающих помощь взрослым, особенно важен для девушек и женщин: их следует предупредить о повышении потребности в левотироксине во время будущих беременностей. Благодаря скринингу явного врождённого гипотиреоза когнитивные исходы значительно улучшились, однако польза лечения лёгкой изолированной гипертиреотропинемии остаётся недоказанной.