Генетическая архитектура полового диморфизма у человека

Мужчины и женщины различаются по широкому спектру морфологических, физиологических и поведенческих признаков. Действительно, у большинства таксонов с половым размножением половой диморфизм обычно вносит наибольший вклад в фенотипическую вариабельность. Однако механизмы поддержания этих диморфных состояний и эволюции соответствующих признаков изучены недостаточно. В настоящем обзоре обобщены современные представления о генетической основе полового диморфизма у человека. Сначала кратко рассматривается этиология половых различий — от исходного переключения, запускающего определение пола на ранних этапах эмбриогенеза. Затем анализируются результаты недавних исследований половых различий транскриптомной экспрессии, позволяющие глубже понять особенности экспрессии генов у мужчин и женщин в гонадных и внегонадных тканях: её общую распространённость, тканеспецифичность и сохранность у разных видов. Наконец, обсуждается значение генетической архитектуры половых различий для здоровья человека и заболеваний с учётом недавно предложенной Национальным институтом здоровья инициативы, направленной на включение в исследования выборок, представляющих оба пола.