Низкодозовый этретинат демонстрирует перспективность в лечении точечной ладонно-подошвенной кератодермии 1-го типа: описание случая и обзор опубликованных работ

Точечная ладонно-подошвенная кератодермия 1-го типа (PPKP1) — редкое аутосомно-доминантное нарушение ороговения, клинически характеризующееся точечными кератотическими папулами на коже ладоней и подошв. Недавно было показано, что причиной PPKP1 служат мутации с утратой функции гена AAGAB. Несмотря на установление генетической причины PPKP1, патогенетическая терапия пока отсутствует. Кроме того, эффективность лечения PPKP1 изучена недостаточно. В настоящем исследовании у японской пациентки с PPKP1 была выявлена новая мутация со сдвигом рамки считывания c.195_198del4 (p.Lys66Phefs*43) в гене AAGAB. Низкодозовый этретинат оказался эффективным для уменьшения проявлений PPKP1 у этой пациентки. При обзоре опубликованных работ обнаружено лишь восемь случаев PPKP1 с успешным ответом на местное или системное лечение. Примечательно, что в шести случаях эффективными оказались системные ретиноиды. Таким образом, получены дополнительные убедительные доказательства того, что PPKP1 обусловлена мутациями гена AAGAB, а системные ретиноиды на сегодняшний день являются наиболее перспективным методом лечения PPKP1.