Врождённая увеальная меланома?

Трёхмесячный ребёнок, мать которого была европеоидного происхождения, а отец — азиатского, был обследован по поводу изменения окраски и выпячивания левого глаза, наблюдавшихся с рождения. Правый глаз был без особенностей. В левом глазу выявлялись гиперхромная гетерохромия радужки и увеличение диаметра роговицы до 13,0 мм; внутриглазное давление составляло 26 мм рт. ст. Определялись множественные участки узловой пигментации под конъюнктивой, распространявшиеся кзади в верхний свод конъюнктивы. При исследовании глазного дна обнаружено крупное пигментированное цилиохориоидальное образование, распространявшееся от 10:30 до 3:00 по часовому циферблату и поражавшее верхнюю половину сосудистой оболочки и прилежащее цилиарное тело. Глаз был энуклеирован; диагноз диффузной увеальной меланомы с выходом за пределы глазного яблока подтверждён. В течение 5 лет каждые 6 месяцев проводили системное наблюдение, включавшее печёночные пробы и ультразвуковое исследование печени; признаков метастазирования не выявлено. Для опухоли был проведён расширенный анализ генов BAP1, BRAF, NRAS12, NRAS61, GNAQ, Kit 9,11,13,17,18, связанных с патогенезом голубого невуса, кожной и слизистой меланомы; патологических изменений не обнаружено. Кроме того, герминальная мутация BAP1 не выявлена. Вероятно, этот случай представляет собой пока не идентифицированную увеальную меланоцитарную пролиферацию, а не истинный вариант увеальной меланомы.