Самые ранние проявления макулярной телеангиэктазии 2-го типа

Введение: Описать самые ранние морфологические и функциональные изменения у пациентов с макулярной телеангиэктазией 2-го типа.

Методы: Пациентам с асимметричными проявлениями заболевания, у которых характерные для макулярной телеангиэктазии 2-го типа изменения сетчатки выявлялись в одном глазу, но отсутствовали в предположительно здоровом парном глазу, проводили мультимодальную визуализацию и функциональные исследования: микропериметрию, оценку остроты зрения и способности к чтению, пробу Амслера.

Результаты: В парных глазах, не соответствовавших действующим диагностическим критериям макулярной телеангиэктазии 2-го типа, стабильно выявляли выраженное снижение направленной отражательной способности колбочек (эффект Стайлса—Кроуфорда). Оптическая когерентная томография выявила асимметричное строение фовеолярной ямки с очаговым истончением височной стороны, наиболее выраженным на расстоянии 1° от центра. В соответствующей области оптическая плотность макулярного пигмента была снижена в небольшом клиновидном участке височной парацентральной зоны, что приводило к усилению сигнала при аутофлуоресценции глазного дна и флюоресцентной ангиографии. Функциональных нарушений в парных глазах не выявляли. В них воспринимались щётки Гайдингера, тогда как в поражённом глазу с выраженным снижением содержания макулярного пигмента — нет.

Выводы: Специфические морфологические изменения при макулярной телеангиэктазии 2-го типа предшествуют сосудистым изменениям и функциональным нарушениям. Описанные признаки указывают на первично-дегенеративный процесс со вторичным сосудистым фенотипом сетчатки и могут помочь в раннем выявлении пациентов и поражённых членов их семей.