Эпидемиология и естественное течение болезни Гоше: всесторонний обзор литературы

Цель: Целью исследования было: (1) повысить информированность о болезни Гоше (БГ) — редком лизосомном заболевании накопления с крайне вариабельными поражением органов и тяжестью заболевания — среди врачей, которые с наибольшей вероятностью сталкиваются с такими пациентами; (2) обобщить опубликованные данные по эпидемиологии БГ, необходимые для точной оценки совокупного бремени этого редкого заболевания в мировом масштабе.

Методы: Проведён всесторонний обзор литературы для обобщения опубликованных данных по эпидемиологии БГ. Для выявления релевантных публикаций был выполнен поиск в базах MEDLINE, EMBASE и CENTRAL, а также в источниках «серой» литературы, опубликованных на английском языке с января 1990 года по март 2015 года.

Результаты: Всего были изучены 188 полнотекстовых статей; в настоящем обзоре обобщены результаты 49 исследований. Стандартизированная частота рождения детей с БГ в общей популяции варьировала от 0,39 до 5,80 на 100 000, а распространённость — от 0,70 до 1,75 на 100 000 соответственно. Интервал от появления симптомов БГ до постановки клинического диагноза значительно варьировал; сообщалось о медианной задержке до 7 лет.

Обсуждение: Заболеваемость и распространённость БГ значительно выше среди евреев-ашкенази, чем в общей популяции. Эпидемиологические данные из Латинской Америки, Африки, Азии и развитых стран, таких как США, Германия и Великобритания, были ограниченными.

Выводы: Признаки и симптомы БГ часто имитируют более распространённые гематологические заболевания, что приводит к пропущенной или отсроченной диагностике. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения при наличии показаний имеют решающее значение для предотвращения или минимизации тяжёлых осложнений со стороны печени и костной системы, способных изменить жизнь пациента или привести к смерти.