GAAP: конвейер сборки геномов прокариот с использованием рамки организации генома

Введение: Технологии секвенирования нового поколения (NGS) значительно расширили возможности геномных исследований прокариот. Однако сборки с высокой степенью фрагментации, обусловленной короткими прочтениями NGS, по-прежнему ограничивают изучение биологии генома. Инструменты сборки с использованием референсных последовательностей перспективны, но могут приводить к ошибочной сборке, если выбранный референс претерпел значительные перестройки.

Результаты: Представлен GAAP — конвейер сборки геномов, в котором для скаффолдинга используется описанная в предыдущем исследовании рамка организации генома, определяемая основными генами (cGOF). Вместо выбора референсных последовательностей авторы используют cGOF, полученные на основе нескольких референсных геномов, в качестве индексов для определения порядка и ориентации скаффолдов и построения каркасной структуры. Затем парные прочтения применяют для расширения скаффолдов — так называемого локального скаффолдинга, — а также для различения истинных и химерных смежностей между скаффолдами. В ходе оценки эффективности на эмпирических и смоделированных данных, полученных для 15 геномов шести видов с различающимися размером и сложностью генома и относящихся ко всем трем категориям cGOF, GAAP превзошёл три другие программы сборки с использованием референсных последовательностей — AlignGraph, Ragout и MeDuSa — либо продемонстрировал сопоставимые результаты.

Выводы: GAAP объединяет cGOF и парные прочтения для построения сборок геномного масштаба и превосходит доступные в настоящее время инструменты сборки с использованием референсных последовательностей: с его помощью удаётся получить больше сборок и допустить меньше ошибочных размещений, особенно для видов со значительными перестройками генома. Этот метод может стать перспективным решением для реконструкции последовательностей геномов по коротким прочтениям NGS.