Глиомы с мутацией H3 K27M у взрослых и детей имеют сходные гистологические признаки и неблагоприятный прогноз

Введение: Мутацию H3 K27M первоначально описали при диффузных внутренних глиомах моста у детей, однако позднее её выявили и при диффузных глиомах срединных структур у взрослых, а также при опухолях срединных структур с другой морфологией, включая ганглиоглиомы, анапластические ганглиоглиомы, пилоцитарные астроцитомы и эпендимомы задней черепной ямки. У отдельных пациентов с опухолями, несущими мутацию H3 K27M и имеющими такую морфологию, отмечалась более длительная выживаемость, что затрудняет определение степени злокачественности опухоли. Опубликовано мало серий, в которых сравнивались опухоли у взрослых и детей; мы представляем результаты наблюдений за 4 года.

Методы: Пациентов выявляли при поиске по ключевому слову H3 K27M в текстовой базе документов Word, сформированных с января 2013 года по 10 ноября 2017 года. Для каждого случая оценивали клинические и гистологические характеристики, а также выживаемость.

Результаты: Выявлено 28 опухолей с мутацией H3 K27M; число взрослых и детей было примерно одинаковым — 13 и 15 соответственно. Средний и медианный возраст взрослых пациентов составлял 52 года (диапазон 27–81 год), что на 20 лет больше, чем в недавно опубликованной серии взрослых пациентов. Опухоли локализовались в таламусе (7 взрослых и 7 детей), спинном мозге (4 взрослых и 2 ребенка), мосту (1 взрослый и 6 детей) и гипоталамусе (1 случай). При первичном выявлении опухоли имели и другую морфологию: ганглиоглиомы без иных компонентов — в 3 случаях у детей, пилоцитарная астроцитома — в 1 случае у взрослого. У одного взрослого и одного ребенка лептоменингеальная диссеминация имелась при постановке диагноза или развилась в течение года после него; при этом морфология опухоли, соответствовавшая пилоцитарной астроцитоме или ганглиоглиоме, трансформировалась в глиобластому. Средняя выживаемость составляла 9,3 месяца у взрослых и 8,9 месяца у детей. При опухолях с иной морфологией, в частности ганглиоглиомах и пилоцитарных астроцитомах, выживаемость не была более длительной.

Выводы: Опухоли с мутацией H3 K27M могут возникать в старшем возрасте, сопровождаться лептоменингеальной диссеминацией уже при первичном выявлении, а морфология «чистой» ганглиоглиомы или пилоцитарной астроцитомы встречается не редко. Независимо от возраста пациента и морфологии опухоли прогноз одинаково неблагоприятный.