Генетическая пенетрантность макулярной телеангиэктазии 2-го типа

Значимость: Наблюдаемая генетическая пенетрантность макулярной телеангиэктазии 2-го типа (MacTel) важна для исследований по выявлению генов и оценки клинического риска у членов семей пациентов.

Цель: Определить генетическую пенетрантность MacTel.

Дизайн, место проведения и участники: Описательное поперечное исследование пациентов с MacTel в центре специализированной офтальмологической помощи. В период с 2008 по 2016 год последовательно выявляли пациентов с MacTel и приглашали к участию всех их доступных братьев, сестёр и родителей. В исследование включили 17 пробандов с MacTel, у которых как минимум один родитель или брат либо сестра согласился участвовать и имел такую возможность. Данные этих 17 семей использовали для анализа наблюдаемой генетической пенетрантности.

Основные оцениваемые показатели: Генетическая пенетрантность MacTel у родителей, братьев и сестёр пробандов.

Результаты: Среди 80 участников исследования 50 (62,5%) были женщинами. Средний возраст участников с MacTel составил 61,2 (стандартное отклонение 14,0) года (диапазон 23–81 год), а участников без MacTel — 60,7 (16,4) года (диапазон 24–92 года). В исследование вошли 17 пробандов с MacTel; доля включённых живых братьев, сестёр и родителей была высокой: 52 из 71 живого брата или сестры (73%) и 11 из 12 родителей (92%). Среди 52 включённых братьев и сестёр заболевание было у 9 (17%), среди 11 родителей — у 3 (27%). Наблюдаемая генетическая пенетрантность составила 0,35 (95% ДИ 0,14–0,6) по результатам анализа братьев и сестёр и 0,55 (95% ДИ 0,02–1,00) по результатам анализа родителей. При объединении этих данных оценка пенетрантности составила 0,38 (95% ДИ 0,19–0,57).

Выводы и значимость: Описана генетическая пенетрантность MacTel в нескольких больших семьях с тщательным фенотипированием. Такие семьи могут иметь решающее значение для успешного выявления генов MacTel.