Тактика ведения при выявленных антенатально аномалиях почек

Врождённые аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) — одни из наиболее частых пороков развития, выявляемых при антенатальном ультразвуковом исследовании. В большинстве случаев обнаруживают расширение почечной лоханки, которое обычно бывает лёгким и не указывает на обструктивную уропатию. Другие изменения, например небольшие или крупные гиперэхогенные и/или кистозно изменённые почки, затрудняют диагностику при стандартном ультразвуковом исследовании. Точно установить диагноз и прогноз часто невозможно при отсутствии случаев заболевания в семейном анамнезе, тогда как сохранение достаточного объёма околоплодных вод обычно служит благоприятным признаком. Генетическое обследование до и после рождения позволяет выявить изменения во многих известных генах, связанных с CAKUT, однако с помощью современных методов моногенные мутации обнаруживают менее чем в одной пятой спорадических случаев без синдромальных проявлений. Возможности внутриутробного лечения ограничены; убедительных доказательств пользы шунтирования при обструкции мочевых путей или введения искусственной амниотической жидкости мало. Исход часто зависит от сопутствующих пороков сердца, нервной системы и других аномалий, особенно при синдромальных формах. Поэтому ведение основано на тщательной оценке всех выявленных аномалий и планировании постнатальной помощи. Досрочное родоразрешение требуется редко, поскольку оно подвергает ребёнка риску недоношенности в дополнение к рискам, связанным с CAKUT. Родители ценят возможность обсудить ситуацию с мультидисциплинарной командой: специалистами по медицине плода и детскими нефрологами или урологами, неонатологами для планирования перинатальной помощи и клиническими генетиками для оценки будущего риска CAKUT.