Семейный первичный диссеминированный амилоидоз (новая клиническая форма?)

Описаны два наблюдавшихся нами родных брата и сестра с первичным диссеминированным амилоидозом. Многократные исследования крови и мочи не выявили дисглобулинемии. У брата в возрасте 51 года развился распространённый кожный амилоидоз с желтоватым окрашиванием всей верхней половины тела. В дерме обнаружено амилоидное вещество, устойчивое к перманганату калия. Год спустя у него развилась амилоидная кардиомиопатия, подтверждённая биопсией. Из-за рефрактерной сердечной недостаточности ему выполнили трансплантацию сердца, однако пациент умер после операции. При вскрытии отложения амилоида обнаружили в сердце, печени, селезёнке и надпочечниках. У сестры в возрасте 40 лет развился кожный амилоидоз: по верхней половине тела распространялись желтоватые и пурпурные папулы и бляшки. При гистологическом и электронно-микроскопическом исследовании кожи выявлены крупные отложения амилоида, устойчивые к перманганату калия. Кроме того, эндоскопическое и гистологическое исследования выявили отложения амилоидного вещества в гортани, пищеводе и прямой кишке. Эхокардиография показала наличие амилоидной кардиомиопатии. В настоящее время у неё умеренная сердечная недостаточность; рассматривается возможность трансплантации сердца. Как и у брата, у неё не было отложений амилоида в почках и нервной системе. Отклонений концентрации глобулинов в сыворотке крови и моче не выявлено; концентрация белка SAA была нормальной. Эти случаи не укладываются в существующую классификацию амилоидозов. Клиническая картина у обоих пациентов соответствовала диссеминированному амилоидозу AL-типа, который явно отличался от семейного системного амилоидоза с нейропатией или нефропатией. Насколько нам известно, семейный первичный амилоидоз AL-типа без дисглобулинемии ранее не описывался.