Аутизм: генетические и биологические аспекты

Аутизм — расстройство нейроразвития, характеризующееся нарушениями социального взаимодействия и коммуникации, ограниченными интересами и стереотипным поведением. Он широко распространён, имеет нейробиологическую основу и высокую наследуемость. Этиология аутизма гетерогенна: выявлены многочисленные генетические факторы, факторы внешней среды и эпигенетические механизмы. Достижения молекулярной генетики и эпидемиологические исследования крупных когорт позволили выявить конкретные заболевания, а также гены и факторы внешней среды, частично или полностью связанные с патогенезом аутизма. Эти знания в сочетании с клиническими характеристиками помогают определить показания к дополнительным обследованиям, выбрать лечебную тактику, оценить клинический прогноз и провести генетическое консультирование семьи. В работе описаны наиболее распространённые клинические характеристики, указаны заболевания, тесно связанные с аутизмом, а также известные гены, возможные факторы внешней среды и эпидемиологические данные, важные для консультирования семьи.