Папиллома желчного пузыря у ребёнка, позволившая выявить метахроматическую лейкодистрофию: описание случая и обзор литературы

Введение: Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — болезнь накопления липидов, характеризующаяся отложением сульфатидов в различных внутренних органах, в том числе в желчном пузыре. Описание случая: У девочки 2 лет обнаружили образование в правом верхнем квадранте живота, которое до операции расценили как билиарную цистаденому. При гистологическом исследовании выявили тубуло-ворсинчатую папиллому желчного пузыря с множественными очагами папиллярной гиперплазии слизистой оболочки. На верхушках сосочков обнаружили многочисленные гистиоциты накопления с метахроматическими гранулами, характерными для МЛД. Позднее диагноз МЛД подтвердили ферментными исследованиями. Выводы: Папиллома желчного пузыря может быть первым проявлением МЛД.