Ювенильный паркинсонизм: дифференциальная диагностика, генетические причины и лечение

Ювенильным паркинсонизмом условно называют паркинсонические симптомы и признаки, появившиеся до 21 года. При ювенильном паркинсонизме, отвечающем на леводопу и соответствующем диагностическим критериям болезни Паркинсона, наиболее частая причина — мутации в генах PARK-Parkin, PARK-PINK1 или PARK-DJ1. Однако описано множество других генетических и приобретённых паркинсонических расстройств, проявляющихся в детстве или молодом возрасте, нередко с атипичными признаками: другими двигательными расстройствами, снижением когнитивных функций и психическими симптомами. Генетический спектр ювенильного паркинсонизма быстро расширяется по мере выявления новых генов. Основой лечения остаётся леводопа; для достижения наилучших долгосрочных результатов также могут применяться другие методы симптоматической терапии: ботулинический токсин при фокальной дистонии, поддерживающая медикаментозная терапия и, в отдельных случаях, глубокая стимуляция мозга. Поскольку эта тема давно не получала обзора, мы обобщаем современные данные о генетике, дифференциальной диагностике, обследовании и лечении ювенильного паркинсонизма.