Достижения в лечении мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — генетически обусловленное заболевание, сцепленное с X-хромосомой и клинически характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью; частота заболевания составляет 1 случай на 3500–6000 новорождённых мальчиков. Заболевание вызывается мутациями гена DMD, кодирующего дистрофин — субсарколеммальный белок, необходимый для структурной стабильности мышц. Генетические дефекты гена DMD подразделяются на делеции (65%), дупликации (5,10%) и точечные мутации (10–15%). В настоящее время радикального лечения не существует. Единственным препаратом, продемонстрировавшим способность изменять естественное течение заболевания независимо от типа генетической мутации, остаются кортикостероиды, которые в настоящее время назначают на ранних стадиях заболевания. За последние десять лет клинические исследования терапевтических подходов значительно продвинулись в двух основных направлениях: 1) генная терапия и 2) попытки обратить вспять или блокировать патофизиологические процессы заболевания, включая воспаление, фиброз и нарушения регенерации мышц. Вероятно, эффективное лечение мышечной дистрофии Дюшенна потребует сочетания методов, воздействующих как на первичный генетический дефект, так и на его вторичные патофизиологические последствия.