Внегонадная опухоль желточного мешка, предположительно происходящая из постмейотической половой клетки: анализ генетической зиготности с помощью массива однонуклеотидных полиморфизмов

Внегонадная опухоль желточного мешка (ОЖМ) — редкая злокачественная герминогенная опухоль, обычно встречающаяся в детском возрасте. Патогенез внегонадной ОЖМ, особенно происхождение клеток, из которых она развивается, остаётся в значительной степени неизвестным. Представлен случай внегонадной ОЖМ, возникшей в круглой связке матки. 31-летней японке, имевшей двое родов, выполнили частичную резекцию плотного образования левой паховой области размером 5 см. Интраоперационно выявлено расширение круглой связки матки в паховом канале. При патоморфологическом исследовании диагностирована ОЖМ с компонентом зрелой тератомы (ЗТ). До операции уровень α-фетопротеина был значительно повышен и составлял 24 790 нг/мл. Послеоперационная магнитно-резонансная томография выявила ЗТ правого яичника и сохранявшееся образование размером 3 см в левой нижней части передней брюшной стенки. Пациентке выполнили тотальную абдоминальную гистерэктомию, двустороннюю аднексэктомию и резекцию образования левой паховой области. Были взяты три образца замороженной ткани (ОЖМ, ЗТ правого яичника и нормальная ткань левого яичника) и выполнен анализ с помощью массива однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). При патоморфологическом исследовании в левой паховой области выявлена остаточная внегонадная ОЖМ. Массив SNP продемонстрировал полностью гомозиготный генотип ОЖМ. Вариации числа копий включали увеличение числа копий участков 1p, 1q, 2p, 3p, 7p, 8p, 10q, 14q, 18p, 20q, Xp и Xq, а также потерю участков 12q, 20p и Xq. ЗТ правого яичника была частично гомозиготной, а нормальная ткань левого яичника — гетерозиготной. Полученные данные позволяют предположить происхождение этой опухоли из постмейотической половой клетки.