Смертельное желудочно-кишечное кровотечение при синдроме Коатса-плюс: описание клинического случая

Введение: Синдром Коатса-плюс — крайне редкое генетическое заболевание с разнообразными проявлениями. Представляем клинический случай стойкого желудочно-кишечного кровотечения при этом синдроме и обзор современной литературы.

Описание клинического случая: Пациентка в возрасте около 40 лет страдала болезнью Коатса и терминальной почечной недостаточностью, по поводу которой получала диализ. Причину почечной недостаточности установить не удалось; пациентку обследовали перед трансплантацией почки. Из-за ухудшения пищевого статуса и снижения индекса массы тела до 14,3 потребовалась госпитализация. В стационаре у пациентки периодически возникало желудочно-кишечное кровотечение, для лечения которого требовалось еженедельно переливать кровь. Обследование не позволило установить причину кровотечения. Поскольку неоднократные обследования не выявили его источник, врачи стали рассматривать альтернативные диагнозы. С учётом болезни Коатса пациентку обследовали на синдром Коатса-плюс. Генетическое исследование выявило мутацию гена CTC-1, характерную для этого синдрома. Специфического лечения пока нет; состояние пациентки продолжало ухудшаться, развилась полиорганная недостаточность.

Обсуждение: Представлен редкий и сложный случай желудочно-кишечного кровотечения при синдроме Коатса-плюс, диагноз которого удалось установить только с помощью генетического исследования. Несмотря на многочисленные обследования, конкретную причину кровотечения выявить не удалось.

Выводы: В предыдущих публикациях причину желудочно-кишечного кровотечения не изучали, поскольку это проявление крайне редко описывается в литературе. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы установить причины и последствия желудочно-кишечного кровотечения при этом редком генетическом заболевании.