Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при анемии Даймонда—Блэкфена с применением миелоаблативного режима кондиционирования на основе бусульфана

Behfar M, Koochakzadeh L, Yazdanian N, Salajegheh P, Rostami T, Khodayari-Namini N, Ghavamzadeh A, Hamidieh AA. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при анемии Даймонда—Блэкфена с применением миелоаблативного режима кондиционирования на основе бусульфана. Turk J Pediatr 2019; 61: 407–412. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) — единственный известный метод излечения гематологических проявлений анемии Даймонда—Блэкфена (АДБ), редкого наследственного синдрома недостаточности костного мозга. Такое лечение может быть рассмотрено у пациентов с АДБ при резистентности к глюкокортикоидам, зависимости от гемотрансфузий и/или прогрессировании заболевания до тяжёлой апластической анемии, миелодиспластического синдрома (МДС) или острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). В этом проспективном исследовании представлены данные о 10 детях с АДБ младше 15 лет, которым с сентября 2010 года по февраль 2014 года выполнили алло-ТГСК от HLA-совместимых доноров после миелоаблативного режима кондиционирования без тотального облучения тела (внутривенное введение бусульфана и циклофосфамида с антитимоцитарным глобулином или без него). Для профилактики реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ) назначали циклоспорин A и короткий курс метотрексата. Приживление трансплантата произошло у 9 из 10 пациентов; у одного пациента, которому пересадили пуповинную кровь родственного донора, приживления не было. У остальных пациентов отмечен полный донорский химеризм (>95%). Медиана сроков приживления нейтрофилов и тромбоцитов составила 11 дней (диапазон 10–13) и 23 дня (диапазон 15–50) соответственно. Острая РТПХ развилась у 7 пациентов. При медиане наблюдения 53,3 месяца живы 8 пациентов, из них у 7 заболевание не выявлялось. Двое других пациентов умерли от острой РТПХ III–IV степени. Полученные данные свидетельствуют о том, что алло-ТГСК с миелоаблативным режимом кондиционирования на основе бусульфана без тотального облучения тела может быть эффективным методом лечения АДБ в долгосрочной перспективе. Благоприятные исходы связаны с ранним проведением трансплантации, особенно до многократных гемотрансфузий и развития перегрузки железом, а также с использованием HLA-совместимого донора — брата или сестры.