Интеллектуальное функционирование и поведение при синдроме Драве: систематический обзор

Введение: Синдром Драве (СД) — developmental and epileptic encephalopathy, дебютирующая на первом году жизни. В начале заболевания развитие ребёнка соответствует возрасту, однако на втором году жизни наблюдается его остановка или замедление. Помимо трудностей интеллектуального развития, у многих детей возникают поведенческие нарушения, в том числе аутистические проявления, трудности с концентрацией внимания и гиперактивность.

Цель: Систематически обобщить данные о распространённости показателей когнитивного развития и коэффициентов развития (КР), соответствующих интеллектуальной недостаточности (ИН), нарушений адаптивного поведения, расстройств аутистического спектра (РАС), синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и поведенческих трудностей. Дополнительной целью было рассмотреть возможные факторы, связанные с интеллектуальными и поведенческими особенностями людей с СД.

Методы: 24 сентября 2019 года проведён систематический обзор публикаций в базах данных PubMed и Scopus в соответствии с рекомендациями PRISMA. Два исследователя оценивали качество исследований с помощью инструментов Национальных институтов здоровья США (NIH).

Результаты: Критериям включения соответствовали 29 исследований. Объединённая распространённость ИН составила 86% (диапазон между исследованиями — 50–100%), РАС — 31%. Средний уровень адаптивного поведения был более чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего. В стандартизированных тестах распространённость поведенческих трудностей составляла от 37 до 100%. Единственным фактором, который последовательно связывался с более низкими когнитивными показателями, был возраст: у детей старшего возраста эти показатели были значимо ниже, чем у младших. Наиболее устойчиво поведенческие трудности были связаны с низким качеством жизни, обусловленным состоянием здоровья: при более высоком качестве жизни трудностей было меньше. Качество исследований почти повсеместно оценивалось как низкое или удовлетворительное: 15 из 29 исследований получили низкую оценку, 13 — удовлетворительную и одно — хорошую.

Обсуждение: При синдроме Драве очень высока распространённость когнитивных показателей, соответствующих ИН. У многих пациентов также существенно нарушено адаптивное поведение, что указывает на то, что большинство пациентов с СД будут соответствовать критериям ИН. Распространённость РАС, по-видимому, также выше, чем в общей популяции, однако оценки в исследованиях широко варьируют. Поведенческие трудности встречаются часто, но в большинстве исследований использовались инструменты, не адаптированные для пациентов с низкими показателями интеллекта или КР. Ни в одном исследовании для оценки СДВГ не применялись стандартизированные инструменты. В немногих исследованиях использовались комплексные статистические методы для оценки возможных факторов, связанных с более неблагоприятными когнитивными и поведенческими исходами.

Выводы: Всем пациентам с СД необходимо регулярно проводить скрининг когнитивных и поведенческих нарушений. Требуются более надёжные исследования интеллектуальных и поведенческих нарушений у пациентов с СД — крупные популяционные или международные исследования с применением стандартизированных инструментов.