Глобальная распространённость семейной гиперхолестеринемии: метаанализ данных 11 миллионов человек

Введение: Несмотря на более высокую распространённость семейной гиперхолестеринемии (СГХ) у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС), преждевременной ИБС и выраженной гиперхолестеринемией (липопротеины низкой плотности ≥190 мг/дл), общих оценок распространённости не было.

Цель: Представить мировые оценки распространённости СГХ у пациентов с ИБС, преждевременной ИБС и выраженной гиперхолестеринемией по сравнению с общей популяцией.

Методы: В систематическом обзоре и метаанализе были проанализированы Embase, PubMed и Web of Science до 3 июня 2019 года в поиске рецензируемых статей и тезисов конференций, сообщавших о распространённости гетерозиготной СГХ в популяциях не основателей, что выявило 104 исследования, соответствовавших критериям включения.

Результаты: Объединённые оценки распространённости СГХ по данным метаанализа случайных эффектов составили 0,32% (95% доверительный интервал [ДИ]: 0,26–0,39% [соответствует 1:313]) среди 10 921 310 уникальных участников общей популяции (33 036 пациентов с СГХ) на основании 44 исследований; 3,2% (95% ДИ: 2,2–4,3% [1:31]) среди 84 479 уникальных пациентов с ИБС (2 103 пациента с СГХ) на основании 28 исследований; 6,7% (95% ДИ: 4,9–8,7% [1:15]) среди 31 316 уникальных пациентов с преждевременной ИБС (1 471 пациент с СГХ) на основании 32 исследований; и 7,2% (95% ДИ: 4,6–10,8% [1:14]) среди 17 728 уникальных пациентов с выраженной гиперхолестеринемией (920 пациентов с СГХ) на основании 7 исследований. Распространённость СГХ в общей популяции была сходной при генетической и клинической диагностике. О распространённости СГХ в общей популяции сообщили 17 из 195 стран мира (9%), тогда как в 178 странах (91%) она остаётся неизвестной.

Выводы: По сравнению с частотой 1:313 в общей популяции распространённость СГХ в 10 раз выше среди пациентов с ИБС, в 20 раз выше среди пациентов с преждевременной ИБС и в 23 раза выше среди пациентов с выраженной гиперхолестеринемией. Распространённость СГХ неизвестна в 90% стран мира.