Распространённость семейной гиперхолестеринемии в мире: метаанализ 11 миллионов участников

Введение: Несмотря на более высокую распространённость семейной гиперхолестеринемии (СГХ) среди пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС), преждевременной ИБС и выраженной гиперхолестеринемией (липопротеиды низкой плотности ≥190 мг/дл), общие оценки распространённости отсутствуют.

Цель: Целью исследования было представить мировые оценки распространённости СГХ среди пациентов с ИБС, преждевременной ИБС и выраженной гиперхолестеринемией в сравнении с общей популяцией.

Методы: В этом систематическом обзоре и метаанализе до 3 июня 2019 года были выполнены поиск в Embase, PubMed и Web of Science по рецензируемым статьям и тезисам конференций, сообщавшим о распространённости гетерозиготной СГХ в непопуляциях-основателях; было выявлено 104 исследования, соответствовавших критериям включения.

Результаты: Оценки распространённости СГХ объединяли с помощью метаанализа случайных эффектов; она составила 0,32% (95% доверительный интервал [ДИ]: 0,26–0,39 [что соответствует 1:313]) среди 10 921 310 уникальных участников общей популяции (33 036 пациентов с СГХ) на основании 44 исследований, 3,2% (95% ДИ: 2,2–4,3 [1:31]) среди 84 479 уникальных участников с ИБС (2103 пациента с СГХ) на основании 28 исследований, 6,7% (95% ДИ: 4,9–8,7 [1:15]) среди 31 316 уникальных участников с преждевременной ИБС (1471 пациент с СГХ) на основании 32 исследований и 7,2% (95% ДИ: 4,6–10,8 [1:14]) среди 17 728 уникальных участников с выраженной гиперхолестеринемией (920 пациентов с СГХ) на основании 7 исследований. Распространённость СГХ в общей популяции была сопоставима при генетической и клинической диагностике. О распространённости СГХ в общей популяции сообщили 17 из 195 стран мира (9%), тогда как для 178 стран (91%) эта распространённость неизвестна.

Выводы: По сравнению с 1:313 в общей популяции распространённость СГХ в 10 раз выше среди пациентов с ИБС, в 20 раз выше среди пациентов с преждевременной ИБС и в 23 раза выше среди пациентов с выраженной гиперхолестеринемией. Распространённость СГХ неизвестна в 90% стран мира.