Синдром Драве

Цель обзора: В обзоре представлена электроклиническая характеристика синдрома Драве и подчёркнута сложность установления взаимосвязи между мутацией гена SCN1A и клиническими проявлениями, включая частые коморбидные состояния. Поэтому эффективность новых доступных методов лечения следует оценивать не только по снижению частоты приступов, но и по их долгосрочному влиянию на такие коморбидные состояния, как интеллектуальная недостаточность, двигательные нарушения и расстройства сна.

Новые данные: Опубликованы подробные рекомендации по более стандартизированному лечению детей с синдромом Драве. В настоящее время к препаратам первой и второй линии относятся лишь несколько противоэпилептических средств: вальпроат, клобазам, стирипентол, топирамат и бромиды. Каннабидиол и фенфлурамин продемонстрировали высокую эффективность и, вероятно, станут стандартными препаратами второй линии при синдроме Драве. Предварительные данные свидетельствуют о положительном влиянии обоих препаратов также на качество жизни и когнитивное функционирование. Генетические методы лечения, вероятно, способны коренным образом изменить естественное течение этого рефрактерного эпилептического синдрома.

Резюме: Для понимания потенциальной ценности новых методов лечения синдрома Драве необходимо лучше изучить всю клиническую картину заболевания. Применение новых препаратов становится более стандартизированным и эффективным, что должно положительно повлиять на отдалённый общий исход.