Синдром Пейтца — Егерса

Цель обзора: Синдром Пейтца — Егерса — редкий наследственный синдром полипоза с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленный герминальной мутацией генов STK11/LKB1; он характеризуется гамартомами желудочно-кишечного тракта и пигментацией слизистых оболочек и кожи. Гамартоматозные полипы, расположенные по всему желудочно-кишечному тракту, могут осложняться кровотечением и инвагинацией тонкой кишки, что иногда приводит к необходимости экстренного хирургического вмешательства. У пациентов с синдромом Пейтца — Егерса повышен пожизненный риск различных злокачественных новообразований, включая опухоли желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, легких, молочной железы, матки, яичников и яичек. Наблюдение должно быть направлено на предупреждение осложнений и, следовательно, на снижение смертности и заболеваемости пациентов.

Новые данные: Комбинированный подход с использованием капсульной эндоскопии, магнитно-резонансной энтерографии и энтероскопии с применением устройства эффективен для уменьшения полипозной нагрузки и, таким образом, снижения риска кровотечения и инвагинации. Современные рекомендации по скринингу и наблюдению в основном основаны на мнении экспертов, а не на доказательствах.

Краткое содержание: Синдром Пейтца — Егерса — прогрессирующее заболевание, существенно ухудшающее качество жизни пациентов. Несмотря на успехи ранней диагностики, расширенные возможности эндоскопического лечения и тщательного наблюдения, острые и хронические осложнения снижают продолжительность жизни пациентов с синдромом Пейтца — Егерса.