Выявление клинически значимых генетических изменений при различных видах рака по гистологическим изображениям

Молекулярные изменения при раке могут приводить к фенотипическим изменениям опухолевых клеток и их микроокружения. Такие морфологические изменения могут отражаться на рутинных гистологических препаратах, которые доступны повсеместно. Мы показали, что с помощью глубокого обучения можно надёжно выявлять широкий спектр генетических мутаций, молекулярных подтипов опухолей, профилей экспрессии генов и стандартных патоморфологических биомаркеров непосредственно по рутинным гистологическим препаратам. Мы разработали, оптимизировали и валидировали комплексный метод анализа, сделали его общедоступным и применили к препаратам тканей более 5000 пациентов с различными солидными опухолями. Полученные результаты показывают, что один алгоритм глубокого обучения можно обучить прогнозировать широкий спектр молекулярных изменений по рутинным парафиновым гистологическим срезам, окрашенным гематоксилином и эозином. Эти прогнозы применимы к другим популяциям и позволяют определить пространственное распределение изменений. Метод можно реализовать на мобильном оборудовании, что потенциально позволит проводить диагностику непосредственно в месте оказания помощи для персонализированного лечения рака. В более широком смысле этот подход может помочь выявлять и количественно оценивать связи между генотипом и фенотипом при раке.