Программы скрининга новорождённых на спинальную мышечную атрофию в мире: текущее состояние и перспективы

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое тяжёлое заболевание. В последнее время были одобрены новые препараты, изменяющие течение заболевания; более раннее начало лечения связано с лучшими исходами. В этом контексте были внедрены несколько программ скрининга новорождённых на СМА. Цель исследования — получить глобальное представление о текущем состоянии и перспективах скрининга новорождённых на СМА. Мы провели опрос и связались с экспертами из 152 стран, получив 87 ответов. На данный момент выявлено 9 программ скрининга новорождённых на СМА, в рамках которых среди 3 674 277 обследованных новорождённых обнаружено 288 случаев СМА. Финансирование, методы скрининга, организация программ и процесс получения согласия различались. Многие респонденты указали отсутствие данных о соотношении затрат и пользы как основное препятствие для внедрения скрининга новорождённых на СМА. По нашим данным, в течение следующих четырёх лет охват составит 24% новорождённых в странах, где доступен препарат, изменяющий течение заболевания, и 8,5% — в странах, где такие препараты отсутствуют. Ожидается, что в ближайшие годы ежегодная доля новорождённых, подлежащих скринингу, будет неуклонно увеличиваться. Эксперты выразили настоятельную потребность во внедрении скрининга новорождённых на СМА как средства улучшения медицинской помощи пациентам с этим заболеванием.